苯丙氨酸不正常,得苯丙酮尿症的几率有多大的简介

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公告：为响应国家净网行动，部分内容已经删除，感谢读者理解。话题：苯丙氨酸不正常,得苯丙酮尿症的几率有多大?会是误诊吗?问题详情：请问,苯丙氨酸不正常,得苯丙酮尿症的几率有多大?请各位不要回答：首先请您不要过分担心,任何都有误诊的时候,但如果结果显示有异常情况。

小知识：苯丙氨酸不正常,得苯丙酮尿症的几率有多大

苯丙氨酸不正常,得苯丙酮尿症的几率有多大

时间:2016-03-19 08:35 来源: 我爱IT技术网编辑:佚名

公告： 为响应国家净网行动，部分内容已经删除，感谢读者理解。

话题：苯丙氨酸不正常,得苯丙酮尿症的几率有多大?会是误诊吗?

问题详情：请问,苯丙氨酸不正常,得苯丙酮尿症的几率有多大?请各位不要

回答：首先请您不要过分担心, 任何都有误诊的时候,但如果结果显示有异常情况, 本着负责的态度还是会您和家人。另, 复查不孩子就得了苯丙酮尿症,所以,您无需过分担心,特别是孩子母亲,更不能着急,因为这样很容易回奶,切记!如果万一复查结果还会出现血值偏高,还是要再通过一次尿检才会最终确诊。再如果不幸的了此病,也不要过分担心, 的心态面对,这是千余种遗传疾病中唯一可以有较好治疗效果的病种。通过合理的食疗,孩子会跟正常人一样一样的,当然,这需要您的耐心和作为父母对孩子的关爱。为了孩子的健康,做家长的辛苦点又如何呢?没 ,别担心,祝全家健安~~

话题：谁知道新生儿的苯丙酮尿症(pku)值多少是正常的

回答：疾病概述 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸谢病,是由于苯丙氨酸 谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000, 1/60000,我国1/16500。疾病描述 苯丙酮尿症是先天谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA) 谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌力 ,步态异常,腱反亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,

话题：请问新生儿得了苯丙酮尿症能治愈吗?

回答：很难治愈,那需要终身控制饮食

参考回答：终身控制饮食,可以和正常孩子一样学结婚生育

话题：新生 20天出苯丙酮尿症,

问题详情：这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢,现在还没有去复查

回答：病情分析:智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。指导意见:如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

话题：现在还不确定是不是苯丙酮尿症

问题详情：新生儿期筛查之后又复查了一次,害怕是苯丙酮尿症,现在结果还

回答：您好,这是一种常见的氨基酸谢病,需要注意复查结果,早期发现早期干预。

话题：你好,36+3早产儿足底血筛查

问题详情：你好,36+3早产儿足底血筛查苯这种情况得苯丙酮尿症的机率大

回答：指导意见:这个一般是以后看结果就行了,这个说有就有没有就没有,这个的结果没的。

话题：苯丙酮尿症

问题详情：无诊断及化验结果:出生时,pku是2,23天是2.055,36天是2.

回答：新生儿期筛查新生儿 3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.1mmol/L(1—3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

参考回答：孩子一切正常应该没事吧

话题：史上没有得苯丙酮尿症,小孩子三天内

问题详情：史上没有得苯丙酮尿症,小孩子三天内的血苯丙氨酸的值的是

回答：病情分析:目前宝宝的值,都是在正常的范围内。指导意见:暂时不支持是苯丙酮尿症,注意复查即可。

话题：刚出生喝普通奶粉,是否影响新生儿疾病筛查时苯丙酮尿

回答：刚出生最好是母婴喂养。奶粉后面慢慢添加。。普通奶粉得看里面的成分有无含苯丙氨酸。如果摄入过多苯丙氨酸则会导致值偏高。导致高苯丙氨酸血症,如果复查正常,则不必担心,如果确诊为PKU则等于怀了个残疾儿,出生后无法治疗。既然正常则只是暂时高苯丙氨酸血症,不必担心! 祝福你们生个优秀宝宝。。赢在起跑线